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Alkaptonurie
Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase. Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisat. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie. Weiteres empfehlenswertes FachwissenKrankheitsbildDurch Aufstauen von Abbauprodukten des Tyrosinstoffwechsels kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen Gelenkentzündungen und Schwarzfärbung des Knorpels (Ochronose). In der Lederhaut des Auges entstehen dunkle Flecken. Des Weiteren kann die Erkrankung zu Nierensteinen und zu einer Verkalkung der Aortenklappen führen. DiagnostikDer Harn färbt sich bei Zugabe von Basen, beispielsweise NaOH, schwarz. BehandlungEine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt. |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Alkaptonurie aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |