Ataxin-2

Mit Ataxin-2 (ATX2) wird das Protein bezeichnet, das in seiner mutierten Form die neurodegenerative Erbkrankheit Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) auslöst. Es besteht aus 1312 Aminosäuren, befindet sich vor allem im Cytoplasma der menschlichen Zelle und kommt in den meisten Geweben vor. Im N-terminalen Bereich gibt es in der Mutation eine Poly- glutamin- expansion, welche, wenn verlängert, die Krankheit SCA2 auslöst. Die biologische Rolle von Ataxin-2 ist noch nicht geklärt, Forscher vermuten aber, dass Ataxin-2 bei der RNA Prozessierung und bei der Endozytose eine Rolle spielt. Des weiteren wird vermutet, dass Ataxin-2 in ähnlichen zelluären Prozessen eine Rolle spielt wie huntingtin, das Protein welches in seiner mutierten Form Chorea Huntington auslöst.