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Cori-Krankheit
Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von Barbara Illingworth, Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde. Coris Krankheit wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Weiteres empfehlenswertes FachwissenGlykogen ist eine Art Zucker, die als Energiespeicher in der Leber und in den Muskeln vorherrscht. Bei der Cori-Krankheit kann Glykogen, ein hoch verzweigtes Polymer, nicht mehr korrekt verarbeitet werden. Das defekte Enzym (das sogenannte debranching enzyme) kann die Verzweigungen des Glykogens nicht mehr abbauen. Die Folgen sind:
Die Leber beginnt sich zu normalisieren, sobald der Patient erwachsen wird; doch wenige Betroffene entwickeln eine Leberzirrhose im Erwachsenenalter. Die Lebersymptomatik kann durchaus so mild sein, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter durch die neuromuskulären Symptome erkannt wird. Behandlungsmöglichkeiten sind unter anderem eine proteinreiche Ernährung und eine Umleitung der Pfortader, welche sonst die Leber direkt vom Darm aus mit nährstoffreichem Blut versorgt - so wird der Hauptbildungsort des Glykogens größtenteils umgangen, und das vom Verdauungstrakt stammende Blut kann andere Körperregionen mit Nährstoffen versorgen, bevor es in der Leber eintrifft. Häufigkeit
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Cori-Krankheit aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |