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De-Toni-Fanconi-Syndrom
Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom (syn. De Toni Fanconi Syndrom, De Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte Funktionsstörung des Energiehaushalts des proximalen Tubulus der Niere der zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Glukose (Traubenzucker), Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts des betroffenen Menschen kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte. Weiteres empfehlenswertes FachwissenDas De-Toni-Fanconi-Syndrom wurde 1931 zum ersten Male beschrieben und geht auf den Italiener Giovanni De Toni (1896-1973) und den Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi (1892-1979) zurück. Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist nicht mit der Fanconi-Anämie identisch. Auf Fanconi gehen mehrere bekannte Syndrome zurück. Unterschieden werden:
SymptomeEs zeigt sich häufig im Blut eine Azidose. Das Wachstum der betroffenen Kinder ist verzögert, es kann zu einer Austrocknung (Dehydrierung) kommen. Durch den renalen Phosphatverlust entmineralisieren die Knochen, es entsteht eine Vitamin-D-resistente Rachitis bei allgemeiner körperlicher Schwäche. TherapieTherapeutisch kann eine der Nierenerkrankung angepasste eiweiß- und phosphatreiche Diät hilfreich sein. Die Erkrankung spielt auch in der Veterinärmedizin eine Rolle. |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel De-Toni-Fanconi-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |