Frataxin

Frataxin ist ein mitochondriales Protein von Prokaryonten und Eukaryonten, das aus 210 Aminosäuren besteht und eine noch nicht bis in alle Einzelheiten bekannte Funktion hat. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt^{[1] [2] [3]}.

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Frataxin findet sich an der inneren Membran der Mitochondrien vor allem im Kleinhirn, in Motoneuronen, Pankreaszellen und Zellen des Herzmuskels.

Beim Menschen sind Gendefekte für das Frataxin bekannt (GAA trinucleotide repeat expansion), die zu verschiedenen Krankheitsbildern führen. Verminderte Frataxinbildung kann zu einer hohen Eisenkonzentration in den Mitochondrien der Zellen führen, was die Bildung toxisch wirkender freier Radikale fördert^[4]. Die Eisenkonzentrationen im Zytoplasma sind dann gleichzeitig erniedrigt. Eine gestörte Frataxinbildung führt zu einer Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels.

Bekannte Krankheiten, die auf eine Störung der Frataxinbildung zurückgehen

• Friedreich-Ataxie: Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Das mutierte Gen FRDA liegt auf Chromosom 9 und codiert für das Frataxin.

• Die Frataxin-bedingte Kardiomyopathie: die myokardiale Siderose bei Friedreich'scher Ataxie. Eisen akkumuliert in den Mitochondrien von Herzmuskelzellen (Myokard) und bewirkt eine Veränderung des Energiestoffwechsels.

• Typ-2-Diabetes mellitus (sog. Altersdiabetes). Ein Frataxinmangel in Pankreaszellen steht offenbar in einem Zusammenhang mit der Entstehung des Altersdiabetes^[5].

siehe auch: Warburg-Hypothese

Referenzen

1. ↑ http://www.bloodjournal.org/cgi/content/full/105/5/1867 (ausführlicher Artikel zum Thema)
2. ↑ Babcock et al. 1997
3. ↑ Wilson et al 1997
4. ↑ Napoli E, Frataxin, iron-sulfur clusters, heme, ROS, and aging, Antioxid Redox Signal. 2006 Mar-Apr;8(3-4):506-16
5. ↑ Ristow et al, Frataxin-Deficiency in Pancreatic Islets Causes Diabetes due to Loss of Beta-Cell Mass, Journal of Clinical Investigation JCI, Vol 112 4, 15. August 2003