Glykogenspeicherkrankheit

Die Glykogenspeicherkrankheit, auch als Glykogenose bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“) ist eine angeborene Enzymkrankheit. Sie zählt mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Glykogen kann nicht oder nur ungenügend in Glukose umgewandelt werden. Es kann zu einer übermäßigen Ablagerung von Glykogen in Leber, Herz und Skelettmuskulatur sowie im Zentralnervensystem kommen.

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Während in der Leber Glykogen zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels benötigt wird, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel. Dabei erfolgt der Abbau in Glukose in mehreren Schritten, die jeweils von verschiedenen Enzymen abgleistet werden. Je nachdem welches Enzym funktionsuntüchtig ist, unterscheidet man folgende zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder:

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