Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom, auch unter dem Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge einer Genbesonderheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das Syndrom ist vergleichsweise selten: Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1964 sind über 150 Fälle dokumentiert. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen bzw. Männer. Das Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 auf.

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Erbgang

  Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt.

Mädchen bzw. Frauen können das Lesch-Nyhan-Syndrom nur in äußerst seltenen Fällen bekommen, da sie zwei X-Chromosome haben und beide betroffen sein müssten. Sie können jedoch Träger der chromosomalen Besonderheit sein. Nur wenn Vater und Mutter ein betroffenes X-Chromosom vererben, das heißt der Vater an dem Lesh-Nyhan-Syndrom erkrankt und die Mutter Überträgerin eines betroffenen Chromosoms ist, können auch Frauen erkranken.

Da Jungen bzw. Männer statt dem zweiten X- ein Y-Chromosom besitzen, kommt es zum Lesch-Nyhan-Syndrom, sobald dieses X-Chromosom betroffen ist. Das veränderte, oder gar fehlende Gen ist für HGPRT (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase) zuständig. Das ist ein Enzym, welches für den Stoffwechsel der beiden Purine, Adenin und Guanin beteiligt ist.

Die Folge ist ein Fehlen, ein Mangel oder Funktionsuntüchtigkeiten von HGPRT, was wiederum zu einer sehr stark erhöhten Harnsäureausscheidung führt.

Erste Symptome

Im etwa zehnten Monat nach der Geburt wird bei Babys mit Lesch-Nyhan-Syndrom eine auffällige Beinstellung bemerkbar und das Kind neigt zu Bewegungsarmut und Entwicklungsrückständen. Ein erhöhter Harnrückstand in der Windel kann auch ein erstes Anzeichen sein. Bei schwereren Formen kommen auch die typischen Selbstverletzungen (häufig Lippen- und Fingerbisse als Möglichkeit zur Autostimulation) und kognitive Beeinträchtigungen hinzu.

Formen

Leichteste Form:

• Hier ist einzig eine erhöhte Harnsäureausschüttung zu beobachten. Im Alter kommt es dadurch eventuell zu Gicht (Trophi, Arthralgie).

Leichte Form:  

• Neben der Harnsäureausschüttung, erste klinische Symptome (wie auffällige Beinstellung).

schwere Form:

• Es kommen hier Selbstverletzungen an Händen und Lippen zu den anderen Symptomen hinzu.

schwerste Form:

• Die typischen Selbstverletzungen treten äußerst stark auf.
• Bei Autoaggression an den Extremitäten ist zu bemerken, dass sich die betroffenen Menschen nur in eine Hand beißen.
• Dazu kommt erstmals Symptom einer kognitiven Behinderung.

Besonders auffällig ist das fremdaggressive Verhalten gegen emotional nahe stehende Bezugspersonen (Eltern, Geschwister, Freunde, BetreuerInnen), das jedoch keinesfalls absichtlich, oder böse gemeint ist.

Therapie, Heilung und Sterblichkeit

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Durch die Behandlung mit die Purinsynthese hemmenden Medikamenten und einer speziellen Diät sind die Symptome zum Teil behandelbar. 5-Hydroxytryptophan-Gaben können die Athetose bessern. In manchen Fällen ist eine vorbeugende Entfernung der Milchzähne notwendig. Unbehandelt sterben Jungen mit dem Lesch-Nyhan-Syndrom innerhalb der ersten Lebensjahre und erreichen das Jugendalter nicht.

Literatur

• Sarimski, Klaus: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (3. Auflage, 2003)
• Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (7. Auflage 2003)
• Richard Preston: Cobra, ISBN 3-426-19474-0

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