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Metachromatische Leukodystrophie
Die metachromatischen Leukodystrophien gehören zur Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten (Sphingolipidosen). Sie führen zu einer Degeneration der weißen Substanz bzw. einer Demyelinisierung. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
UrsacheDie metachromatische Leukodystrophie wird durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht. Es kommt zu einer Speicherung von Cerebrosidsulfat in den Markscheiden des ZNS und PNS mit nachfolgender Markscheidendegeneration. SymptomeDie ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungen auf. Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen. Typisch ist auch ein Visusverlust, der durch eine Optikusatrophie verursacht wird und sich in der Augenhintergrundspiegelung als charakteristischer kirschroter Fleck in der Fovea centralis zeigt. Weitere Symptome sind Demenz, Gallenblasenentzündung und die Bildung von Gallensteinen, die zu Koliken führen können. TherapieEine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht. PrognoseDie Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Metachromatische_Leukodystrophie aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |