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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL oder CLN), auch als VSS oder veraltet als Amaurotische Idiotie bezeichnet, sind eine Gruppe seltener, autosomal-rezessiv vererbter und bislang noch unheilbarer Stoffwechselkrankheiten im Kindesalter, die in unterschiedlichen Formen und Altersstufen auftreten können. Die Krankheit tritt meist im Alter von 1 bis 8 Jahren mit einer maximalen Häufigkeit von 1:12.500 Lebendgeborenen auf. Mittlerweile sind neun NCL-Typen (CLN1-CLN9) bekannt, wobei die Typen CLN1 und CLN4 auch erst im Erwachsenenalter auftreten können. Die Bezeichnung Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) leitet sich ab von:
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HistorieDie Krankheit wurde erstmals 1826 von dem norwegischen Landarzt Stengel anhand von vier Geschwistern beschrieben und bis 1903 Stengelsche Krankheit genannt. Später war die Bezeichnung Batten-Krankheit (heute noch im englischen Sprachraum als batten disease geläufig) und Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS, heute noch in Deutschland verwendet) üblich. Dass es sich um eine Stoffwechselerkrankung handelt, wurde 1939 nachgewiesen. Für die Fette und Proteine, die sich als Abfallstoffe in den Zellen anlagern, wurde 1963 die Bezeichnung Ceroid Lipofuscin Pigment geprägt. Im Jahr 1995 fand man heraus, dass ein Gendefekt - nämlich der Verlust eines Chromosomenabschnittes - ursächlich für die Erkrankung ist. Dass den Betroffenen ein lysosomales Enzym fehlt, welches für den Abbau von Abfallstoffen in den Zellen benötigt wird, ist seit 1998 bekannt. KrankheitsbildDie Pathophysiologie der NCL ist noch weitgehend unbekannt. Gesichert ist, dass bei allen Formen die wachsartigen Ceroid-Lipofuszinosen - aus Fetten und Proteinen bestehende Abfallstoffe des Zellstoffwechsels - intrazellulär im Gewebe gespeichert werden. Dadurch wird das Zellklima toxisch, was zum Absterben der gesunden Zellen führt. Anfangs äußert sich die Krankheit durch zunehmende Sehschwäche, die schließlich zur vollständigen Erblindung durch Retinopathie führt. Damit einhergehend treten bei den Betroffenen Halluzinationen, Epilepsie und Demenz auf. Letztendlich verliert der Patient sämtliche kognitiven und motorischen Fähigkeiten. Da jede NCL-Form unweigerlich zum Tod führt, sind lediglich palliative Behandlungsmethoden möglich. KlassifizierungFrüher richtete sich die Klassifizierung der NCL-Typen nach dem Manifestationsalter, entsprechend wurden Bezeichnungen wie infantile, spätinfantile oder juvenile NCL verwendet. Die moderne Klassifikation erfolgt auf genetischer Grundlage, die Nummerierung der einzelnen Typen (CLN1, CLN2 usw.) erfolgt dabei nach der historischen Reihenfolge der Entdeckung.
Literatur
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Neuronale_Ceroid-Lipofuszinose aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |