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Trimethylaminurie
Trimethylaminurie ist eine Stoffwechselkrankheit. Weiteres empfehlenswertes FachwissenBeschreibungAn Trimethylaminurie bzw. auch dem sogenannten "Fischgeruch"-Syndrom erkrankte Patienten riechen nach nicht mehr ganz frischem Fisch. Sie sondern über Körperflüssigkeiten wie Schweiß oder Urin abnormale Mengen Trimethylamin aus. UrsacheTrimethylamin (TMA) wird normalerweise in der Leber durch Enzyme der Familie der Flavin-Monooxygenasen (FMO) oxidiert und somit zum geruchslosen Trimethylamin-N-Oxid (TMAO). Die häufigste Form dieses Leber-Enzyms liegt im FMO3-Gen in der Chromosomenregion 1q23-q25 kodiert vor und ist hoch polymorph. Man geht schließlich davon aus, dass Mutationen in diesem Gen zu einem Enzymdefizit in der Leber führen und somit diese Stoffwechselkrankheit auslöst. Diagnose und BehandlungMit Hilfe der Protonen-NMR-Spektroskopie kann die Konzentration von TMAO und TMA im Urin bestimmt werden. Diagnostische Bedeutung hat auch das Verhältnis TMAO/(TMAO+TMA). Die Prävalenz wird auf etwa 1% geschätzt. Dieser Wert ist aber unsicher, da der Defekt wenig bekannt ist. Er wird häufiger bei Frauen diagnostiziert, da sie sich durch die Symptome stärker eingeschränkt fühlen als Männer. Die Behandlung besteht in einer Diät mit dem Ziel, Vorstufen des Trimethylamins (z.B. Cholin und Carnitin) aus der Nahrung auszuschließen, und in einer kurzzeitigen Medikation von Neomycin und Metronidazol (400 mg pro Tag). Medikamente, die den Stoffwechsel der Leber beeinflussen, sollen vermieden werden. |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Trimethylaminurie aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |