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Von-Gierke-Krankheit
Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1), wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877-1945) erstmals beschrieben.[1] Zugrunde liegt ein Defekt des Enzyms Glukose-6-Phophatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glukose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Mit einer (Inzidenz) von einer Erkrankung je 100.000 Geburten ist die Erkrankung selten.[2] Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
KlinikDie Erkrankung manifestiert sich schon beim Säugling mit einer Hypoglykämie und Azidose infolge der durch den Enzymdefekt gestörten Glukosefreisetzung. Die gestörten Glukosefreisetzung führt auch zu einer vermehrten Glykogenablagerung in der Leber, was mit Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) verbunden ist. Häufig bestehen eine Muskelschwäche und eine Wachstumsverzögerung. Eine vermehrte Glykogeneinlagerung in die Muskulatur (wie bei der Pompe-Erkrankung und der McArdle-Erkrankung) findet sich jedoch nicht. DiagnostikDie Erkrankung führt zu niedrigen Blutglukose-Spiegeln, die nicht unbedingt symptomatisch werden. Eine kompensatorische übermäßige Aktivierung der Lipolyse führt zur Hyperlipidämie. Weiterhin besteht eine Hyperurikämie. Nach Verabreichung von Glukose wird ein Anstieg der Blutglukosespiegel und ein Abfall der Laktatspiegel im Blut beobachtet. Die Verdachtsdiagnose kann durch eine molekulargenetische Untersuchung des Glukose-6-Phosphatase-Gens G6PC bestätigt werden. Eine Leberbiopsie ist darum nicht mehr erforderlich. TherapieDie Behandlung sollte in einem Pädiatrischen Stoffwechselzentrum erfolgen, wobei die Kinder und ihre Eltern über medizinische und ernährungsphysiologische Grundlagen sowie über Notfallmaßnahmen aufgeklärt werden müssen. Ein Notfallausweis ist auszustellen. Ziel der Therapie ist die sichere Vermeidung von Hypoglykämien und die Stabilisierung der Stoffwechselsituation, damit ein normales Körperwachstum erreicht und chronische Organkomplikationen vermieden werden können.[3] Einzelnachweise
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Von-Gierke-Krankheit aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |